哈尔滨工业大学牵头的“中国十万人基因组计划暨中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”项目日前正式启动，进入为期4年的项目实施阶段。项目最终将绘制完成十万人规模的中国人基因组图谱和中国人健康地图。
“这是我国科学家首次完全自主实施基因组计划。”项目负责人、哈工大生物信息技术研究院院长王亚东介绍，项目组将选取十万中国自然人群作为研究对象，精细绘制中国人基因组变异图谱、中国人多组学健康地图，揭示中国人群特有基因组变异、变异频率及其影响，为个性化医疗与健康管理提供参比数据资源，对加快推进健康中国的建设具有重要意义。
据介绍，项目将通过“三步走”完成。第一个阶段将进行1万中国人基因组测序，及相应表型组、暴露组数据采集，完成1万人规模的中国基因组图谱和健康地图，并研发、优化、验证数套世界最先进的基因组变异分析工作流，制定数十套基因组、表型组、暴露组数据采集和质量控制标准和规范，形成完善的大规模人群基因组工程的技术体系和工程运行体系。
第二个阶段将进行五万中国人基因组测序和表型组等组学数据采集，并进行数据整合与分析，完成六万人规模的中国人基因组图谱和健康地图。
第三个阶段是项目的成果产出阶段，将完成所有剩余的基因组测序和相关数据采集、分析、整合任务，最终绘制完成十万人规模的中国人基因组图谱和中国人健康地图。
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